Die Bluterkrankheit, auch Hämophilie genannt, ist eine reine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung erheblich gestört sein kann. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Unter dem Begriff Bluterkrankheit werden verschieden Krankheiten zusammengefasst, bei denen jedoch fast immer die gleichen Symptome auftreten. Zu den am besten dokumentierten zählen Gelenkeinblutungen, spontane Blutungen (ohne äußere „Gewalteinwirkung“ wie Schnitte oder Abschürfungen), oder stark und länger blutende Wunden (im Gegensatz zu gesunden Menschen mit gleicher Verletzung). Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann das (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten. Hämophilie A Von der Hämophilie A sind nahezu ausnahmslos Männer betroffen (weltweit sind nur zwei dokumentierte Fälle bekannt, bei denen Frauen betroffen waren), denn hierbei handelt es sich um einen Defekt des X Chromosoms, von dem Frauen zwei besitzen. Daher wird dieser Typ auch als X–gonosomal-rezessiv bezeichnet. Hämophilie B Hämophilie B ist ebenfalls X–chromosomal-rezessiv und weist die gleichen Symptome wie der Typ A auf. Der Unterschied zwischen beiden Typen sind die Faktoren, die zur verminderten Blutgerinnung führen. Es gibt noch 3 weitere bekannte Typen (Willebrand Jürgens Syndrom, Hämophilie C, sowie das Owren Syndrom), die jedoch derart selten sind, dass sie in weniger als 0,01% der Fälle von Hämophelie nachgewiesen werden konnten. Vererbung: Frauen können Trägerinnen für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Beispiel: Eine Trägerin (Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit 50 % ist, Bluter zu sein. Bekommt diese Trägerin Töchter, können statistisch 50 % dieser das Gen auf die nächste Generation weitervererben, ohne selbst von dieser Krankheit betroffen zu sein. Sobald diese Mädchen wieder männliche Nachkommen haben, ist es dann ebenso möglich, dass diese Bluter sind. Aufgrund dieser Wahrscheinlichkeit kann aber die Krankheit auch mehrere Generationen überspringen, sofern immer wieder Töchter als Trägerinnen vorhanden waren. Wenn Bluter Söhne bekommen, vererben sie die Krankheit an diese nicht weiter, da sie X-Chromosomal vererbt wird. Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben. Erbgang bei der Bluterkrankheit In Einzelfällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50 prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein. Es gibt jedoch nur einzelne, meist sehr schlecht dokumentierte Fälle von Hämophilie bei Frauen.